Генетика

Лучшие частные клиники РФ 2024

Подготовка врачей в клиниках Израиля

Топ 10 частных клиник Орловской области

Победитель премии ПроДокторов 2024
Врачи генетики, успех которых доказан опытом
Зачем нужна генетика
Генетика — область медицины, изучающая наследственные заболевания, мутации и предрасположенности. Генетическое консультирование позволяет «прочитать» генотип и выявить риски развития серьезных патологий. Ранняя диагностика дает шанс на профилактику, своевременное лечение и сохранение качества жизни.
Как возникают генетические заболевания
Генетические патологии могут возникнуть:
- Внутриутробно или в детском возрасте
- Из-за случайных мутаций или наследования дефектных генов
- При сочетании двух рецессивных генов от родителей
Заболевания подразделяются на группы:
- Генные — мутации в отдельных генах (гемофилия, муковисцидоз)
- Хромосомные — количественные и структурные изменения хромосом (синдром Дауна, Эдвардса)
- Митохондриальные — нарушения ДНК митохондрий (энцефалопатии, кардиопатии)
- С наследственной предрасположенностью — при сочетании генов и внешних факторов (диабет, астма, болезнь Альцгеймера)
Показания для обращения к врачу-генетику
Консультация генетика необходима при:
- Подозрении на наследственные заболевания
- Планировании беременности
- Семейной истории генетических нарушений
- Необъяснимых задержках развития у детей
- Подготовке к ЭКО или предимплантационному тестированию
- Желании составить генетический паспорт и понять риски заболеваний
Консультации могут назначать терапевты, гинекологи, онкологи, педиатры и другие специалисты.
Что входит в диагностику
В «Хеликс» доступны следующие исследования:
- Кариотипирование — определение набора хромосом, выявление нарушений структуры и числа
- Молекулярно-генетические тесты — определение мутаций и предрасположенностей
- Иммуноблоттинг и IgE-анализы — уточнение риска аллергий и аутоиммунных нарушений
- Генетический паспорт — тест по 55 генам с индивидуальными рекомендациями
- Предимплантационная диагностика — определение патологии у эмбриона до ЭКО
Исследования проводятся с помощью современных диагностических платформ с высокой точностью результатов.
Подготовка к визиту и анализам
Подготовка зависит от типа теста:
- Не принимать антибиотики за 2 недели до кариотипирования
- Не сдавать кровь натощак
- Исключить физическую и эмоциональную нагрузку
- За 2 часа до забора щечного эпителия не есть, не курить, не чистить зубы
- Перерыв после болезни — не менее 14 дней
Специалист центра обязательно расскажет обо всех нюансах.
Почему выбирают «Хеликс» в Орле
- Опытные врачи-генетики
- Индивидуальный подход и внимательная консультация
- Лаборатория с точным оборудованием
- Возможность сдать все анализы в одном месте
- Полный спектр современных генетических тестов
- Удобная запись, минимум ожидания
Стоимость приема
- Первичный приём врача-генетика — 1500 руб.
- Повторный приём — 1400 руб.
- Расширенный приём (1 час) — 2000 руб.